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2024-03-14 22:06:13

Ensembl数据库 - 知乎

Ensembl数据库 - 知乎首发于生物信息学习交流切换模式写文章登录/注册Ensembl数据库biogengerEnsembl官网: https://asia.ensembl.org/index.htmlEnsembl官网定义: Ensembl is a genome browser for vertebrate genomes that supports research in comparative genomics, evolution, sequence variation and transcriptional regulation. Ensembl annotate genes, computes multiple alignments, predicts regulatory function and collects disease data. Ensembl tools include BLAST, BLAT, BioMart and the Variant Effect Predictor (VEP) for all supported species.个人翻译: Ensembl是一个脊椎动物基因组的基因组浏览器，支持比较基因组的研究，进化，序列变异和转录调控。Ensembl可以注释基因，计算多重比对，预测调节功能和收集疾病数据。Ensembl工具集合包括BLAST、BLAT、BioMart和变异效应预测器(VEP)(支持所有物种)。Ensembl涵盖物种上图为Ensembl数据库涵盖的物种，包括Human、Mouse、Zebrafish等模式动物。我们以Human为例，进入Human的数据库。Ensembl的Human数据库根据上图，我们可以发现Ensembl的Human数据库有许多个模块可供搜索，分别是Gene、Transcript、Variant、Phenotype、Stuctural Variation等。进入FASTA下载界面如果想下载GRCh38(Human)的基因序列文件(FASTA)，可以点Download DNA sequence。FASTA下载界面Ensembl数据库的FASTA下载分为染色体和全基因组(所有染色体整合在一起)，一般我们下载以.primary_assembly.fa.gz结尾的文件即可。进入GTF下载界面如果想下载GRCh38(Human)的基因注释文件(一般是GTF)，可以点Download GTF or GFF3。GTF下载界面一般我们下载以.chr.gtf.gz为结尾的gtf文件即可，.gz代表以gzip格式压缩过。综上，我们从Ensembl下载了Human的参考基因组序列文件(fasta)以及对应的基因组注释文件(gtf)。一般来说，有了这两个文件就可以配合比对软件进行序列比对。发布于 2022-03-10 09:38生物信息学生物学数据库赞同 154 条评论分享喜欢收藏申请转载文章被以下专栏收录生物信息学习交流一起

Ensembl genome browser 111

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sequence variation and transcriptional regulation. Ensembl

annotate genes, computes multiple alignments, predicts

regulatory function and collects disease data. Ensembl tools

include BLAST, BLAT, BioMart and the Variant Effect

Predictor (VEP) for all supported species.

Ensembl Release 111 (January 2024)

MANE Select (v1.2) GRCh38.p14 patch annotation

Human variation data updated to dbSNP156

Updated genome assembly and annotation for sheep and cattle

Regulatory annotation of open chromatin regions and promoters in common carp and rainbow trout (a collaboration with the AQUA-FAANG consortium)

Updated regulatory annotation, including enhancers, for pig and chicken, Atlantic salmon, European seabass and turbot

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Ensembl Rapid Release

New assemblies with gene and protein annotation every two weeks.

Note: species that already exist on this site will continue to be updated with the full range of annotations.

The Ensembl Rapid Release website provides annotation for recently produced, publicly available vertebrate and non-vertebrate genomes from biodiversity initiatives such as Darwin Tree of Life, the Vertebrate Genomes Project and the Earth BioGenome Project.

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Ensembl creates, integrates and distributes reference datasets and analysis tools that enable genomics. We are based at EMBL-EBI and our software and data are freely available.

Our acknowledgements page includes a list of current and previous funding bodies. How to cite Ensembl in your own publications.

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Ensembl和NCBI基因组下载，基因序列下载查看 - 简书

mbl和NCBI基因组下载，基因序列下载查看 - 简书登录注册写文章首页下载APP会员IT技术Ensembl和NCBI基因组下载，基因序列下载查看组学大讲堂关注赞赏支持Ensembl和NCBI基因组下载，基因序列下载查看如今大量物种参考基因组数据已被公布，对于科研工作者，可以说是一笔巨大“财富”。那么该如何获取这笔“财富”呢？本期将介绍几个相关的数据库，并举例演示如何查找和下载到想要的参考基因组及参考基因组得注释信息。查找参考基因组得常用数据库1.Ensembl 是由 European Bioinformatics Institute（EBI）与Wellcome Trust Sanger Institute（WTSI）共同合作开发的数据库项目。涵盖大量物种的参考基因组信息，并且数据更新及时，是参考基因组下载的好选择。动物参考基因组：http://asia.ensembl.org/index.html植物参考基因组：http://plants.ensembl.org/index.html其他真菌细菌等参考基因组：http://ensemblgenomes.org/2.NCBI 是National Centerfor Biotechnology Information的缩写，指美国国立生物技术信息中心。NCBI的全面和强大，相信大家都深有感触，NCBI在参考基因组信息展示上同样表现出色。地址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/详细下载方法：http://www.omicsclass.com/article/497

3.UCSCUCSC Genome Browser是由University of California Santa Cruz (UCSC) 创立和维护的，主要收录一些模式动物得数据库，尤其是人和鼠参考基因组较常用；关于人的基因组注释信息非常全面；地址：http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway4.phytozome（JGI）主要收录绿色植物基因组的数据库，主要用于植物比较基因组学分析，收录的植物基因组及注释信息很全面，也是一个不错的植物基因组下载数据库；地址：https://phytozome.jgi.doe.gov/pz/portal.html5.其它：一下单一物种的基因组数据库；拟南芥，TAIR是位于美国的拟南芥信息资源网站（The Arabidopsis Information Resource, TAIR）（http://www.arabidopsis.org/）；水稻的http://rice.plantbiology.msu.edu/等；老师在确定参考基因组分析项目的时候，一定要指明自己所用的参考基因组下载地址和版本，因为各个数据库会有各自的一套基因ID，如果用错了参考基因组，由于基因ID的不对应会对后期结果的查看造成不必要得麻烦；这么多的数据库，各有优缺点，该如何选择合适的参考基因组下载地址呢？针对物种全面程度，和基因组注释信息的详细程度，以及易用性，小编首推Ensembl数据库，今天就来分享一下Ensembl数据库得应用；在接下来得推送也会介绍NCBI和JGI数据库的使用；Ensembl数据库下载参考基因组下面以植物拟南芥为例：1.进入网站：http://plants.ensembl.org/index.html

一些常用的物种列在首页拟南芥，水稻，玉米等如果想要得物种不在首页可以点击：View full list of all Ensembl Plants species ；可以得到所有物种的列表；

2. 点击进入拟南芥参考基因组介绍页面；可以看到拟南芥基因组的介绍信息：

3.下载参考基因组：点击Download DNA sequence (FASTA)

一般我们下载*toplevel.fa.gz文件，为参考基因组完整文件，其他rm，sm，和分开染色体得文件；sm和rm的意义可看README文件，介绍如下，为repeat区不同mask方法：'dna_rm'- masked genomic DNA. Interspersed repeatsandlow complexity regions are detectedwiththe RepeatMasker toolandmasked by replacing repeatswith'N's.'dna_sm'- soft-masked genomic DNA. All repeatsandlow complexity regions have been replaced with lowercased versionsoftheir nucleic base4.基因蛋白质和cds序列文件的下载：在上一步的网址下，点击转到高层目录：就可以看到cds和蛋白质pep等的下载

5.基因注释文件gff和gtf文件的下载：在上一步的基础上继续点击两次转到高层目录：可以看到gff和gtf目录，点击进入到自己想要的物种下载对应的文件即可：

高级应用：浏览拟南芥一个基因的位置：直接搜索基因名AT2G02740

2. 搜索到该基因的信息：

3.点击基因名得到详细信息:具体位置，不同转录本的位置及信息：

4.查看其中一个转录本序列信息，下载该转录本的蛋白质或者cd序列：

下面是该转录本的详细信息：

总结：Ensembl 网址收录的基因组全面，下载方便，在线可视化做得也不错，当然由于篇幅限制只能介绍一些简单的应用，还有其他一些实用得应用如blast搜索一些同源基因；BioMart ：支持用户个性化的筛选基因组上的注释信息，如指定区域的基因，GO注释，不同数据库的基因ID等等信息，非常强大，有兴趣者可尝试使用。更多生物信息课程：1. 文章越来越难发？是你没发现新思路，基因家族分析发2-4分文章简单快速，学习链接：基因家族分析实操课程、基因家族文献思路解读2. 转录组数据理解不深入？图表看不懂？点击链接学习深入解读数据结果文件，学习链接：转录组（有参）结果解读；转录组（无参）结果解读3. 转录组数据深入挖掘技能-WGCNA，提升你的文章档次，学习链接：WGCNA-加权基因共表达网络分析4. 转录组数据怎么挖掘？学习链接：转录组标准分析后的数据挖掘、转录组文献解读5. 微生物16S/ITS/18S分析原理及结果解读、OTU网络图绘制、cytoscape与网络图绘制课程6. 生物信息入门到精通必修基础课，学习链接：linux系统使用、perl入门到精通、perl语言高级、R语言画图7. 医学相关数据挖掘课程，不用做实验也能发文章，学习链接：TCGA-差异基因分析、GEO芯片数据挖掘、GSEA富集分析课程、TCGA临床数据生存分析、TCGA-转录因子分析、TCGA-ceRNA调控网络分析8.其他课程链接：二代测序转录组数据自主分析、NCBI数据上传、二代测序数据解读。 ©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者人面猴序言：七十年代末，一起剥皮案震惊了整个滨河市，随后出现的几起案子，更是在滨河造成了极大的恐慌，老刑警刘岩，带你破解...沈念sama阅读 147,498评论 1赞 313死咒序言：滨河连续发生了三起死亡事件，死亡现场离奇诡异，居然都是意外死亡，警方通过查阅死者的电脑和手机，发现死者居然都...沈念sama阅读 62,982评论 1赞 262救了他两次的神仙让他今天三更去死文/潘晓璐我一进店门，熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来，“玉大人，你说我怎么就摊上这事。” “怎么了？”我有些...开封第一讲书人阅读 98,157评论 0赞 216道士缉凶录：失踪的卖姜人文/不坏的土叔我叫张陵，是天一观的道长。经常有香客问我，道长，这世上最难降的妖魔是什么？我笑而不...开封第一讲书人阅读 41,896评论 0赞 188港岛之恋（遗憾婚礼）正文为了忘掉前任，我火速办了婚礼，结果婚礼上，老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己，他们只是感情好，可当我...茶点故事阅读 49,817评论 1赞 265恶毒庶女顶嫁案：这布局不是一般人想出来的文/花漫我一把揭开白布。她就那样静静地躺着，像睡着了一般。火红的嫁衣衬着肌肤如雪。梳的纹丝不乱的头发上，一...开封第一讲书人阅读 39,263评论 1赞 183城市分裂传说那天，我揣着相机与录音，去河边找鬼。笑死，一个胖子当着我的面吹牛，可吹牛的内容都是我干的。我是一名探鬼主播，决...沈念sama阅读 30,808评论 2赞 281双鸳鸯连环套：你想象不到人心有多黑文/苍兰香墨我猛地睁开眼，长吁一口气：“原来是场噩梦啊……” “哼！你这毒妇竟也来了？” 一声冷哼从身侧响起，我...开封第一讲书人阅读 29,561评论 0赞 175万荣杀人案实录序言：老挝万荣一对情侣失踪，失踪者是张志新（化名）和其女友刘颖，没想到半个月后，有当地人在树林里发现了一具尸体，经...沈念sama阅读 32,984评论 0赞 222护林员之死正文独居荒郊野岭守林人离奇死亡，尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋以下内容为张勋视角年9月15日...茶点故事阅读 29,659评论 2赞 225白月光启示录正文我和宋清朗相恋三年，在试婚纱的时候发现自己被绿了。大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...茶点故事阅读 31,020评论 1赞 237活死人序言：一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡，死状恐怖，灵堂内的尸体忽然破棺而出，到底是诈尸还是另有隐情，我是刑警宁泽，带...沈念sama阅读 27,442评论 2赞 220日本核电站爆炸内幕正文年R本政府宣布，位于F岛的核电站，受9级特大地震影响，放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜，却给世界环境...茶点故事阅读 31,913评论 3赞 214男人毒药：我在死后第九天来索命文/蒙蒙一、第九天我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。院中可真热闹，春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...开封第一讲书人阅读 25,739评论 0赞 9一桩弑父案，背后竟有这般阴谋文/苍兰香墨我抬头看了看天上的太阳。三九已至，却和暖如春，着一层夹袄步出监牢的瞬间，已是汗流浃背。一阵脚步声响...开封第一讲书人阅读 26,228评论 0赞 174情欲美人皮我被黑心中介骗来泰国打工，没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留，地道东北人。一个月前我还...沈念sama阅读 34,027评论 2赞 238代替公主和亲正文我出身青楼，却偏偏与公主长得像，于是被迫代替她去往敌国和亲。传闻我的和亲对象是个残疾皇子，可洞房花烛夜当晚...茶点故事阅读 34,168评论 2赞 241推荐阅读更多精彩内容参考基因组和注释文件参考基因组和注释文件 Posted on 2018-06-30 21:27 微凉charles 阅读(1240) ...wangchuang2017阅读 8,744评论 0赞 15转录组学习四（参考基因组及gtf注释探究）转录组学习一（软件安装）转录组学习二（数据下载）转录组学习三（数据质控）转录组学习四（参考基因组及gt...Dawn_WangTP阅读 22,827评论 1赞 37生物信息数据库转载：https://www.plob.org/article/3856.html 生物信息数据库与查询近年来...oddxix阅读 10,144评论 0赞 37【测序实验】如何从UCSC、RefSeq、Ensembl中下载参考基因组序列以人类参考hg38为例，介绍基因组及注释文件格式一、hg38在三大基因组数据库中的主页 1. UCSC进入UCS...leadingsci阅读 23,318评论 0赞 24《指甲刀人魔》——你信那边有山，它便有山！这是今天看的一部超现实魔幻电影——《指甲刀人魔》，开头是男主的一段话"世界上本没有海，只是伤心的人多了，它变成了海...淡语52188阅读 868评论 7赞 9评论7赞8181赞82赞赞赏更

保姆级参考基因组及其注释下载方法（图文详解） - 知乎

保姆级参考基因组及其注释下载方法（图文详解） - 知乎首发于生信情报站切换模式写文章登录/注册保姆级参考基因组及其注释下载方法（图文详解）白墨芝加哥大学生物学系博士后一、什么是参考基因组和基因组注释？先来理一理参考基因组，基因组注释文件间的关系。自从 1990 启动的家喻户晓的人类基因组计划开始，全世界的科学家竭尽全力破译了第一个完整的人类基因组，从那时开始人类拿到了一本只有 ATCG 四个碱基书写的天书。后续人们逐步完善了基因组序列信息，并写在 Fasta 格式的文本文件“天书”中，这本天书就叫做参考基因组。但是，直接拿天书来看是一脸懵逼的，于是大家开始利用实验技术手段开始着手解密这本天书，随后大量的基因以及非编码序列被人们详细的标记在参考基因组对应的位置。同时对该位置加入大量的注释细节，最终将这些信息写在 BED，GTF，GFF 格式的基因组注释文件。所以也可以把基因组注释文件理解为字典，看不懂天书，翻翻字典就懂了。随着时间的推移，在更先进技术的加持下，在已经构建好的基因组和注释信息上不断增加，删减，修改，就有了不同的版本。而每一个版本的参考基因组都会对应有一个基因组注释文件（天书和字典一一对应），接下来我们看看参考基因组版本是怎么指定的。二、参考基因组版本命名在讲参考基因组之前，需要提到一个组织参考基因组联盟（Genome Reference Consortium），它是由 NCBI，EBI，桑格研究所等机构组成。GRC 利用最佳的技术装配，纠正，增加基因组序列，以此作为在生信分析领域作为参考的基因组。目前，该机构构建了人，小鼠，大鼠，斑马鱼，鸡的参考基因组。人基因组官名叫 GRCh38 （Genome Reference Consortium Human Build 38），GRCh38 在UCSC基因组浏览器中还有个小名 hg38，这个小名对于大多数人来说是更亲切熟悉的。GRCh38 在 GenBank 中叫 GCA_000001405.15，在 RefSeq 中叫 GCF_000001405.26，虽然 GRC 组织建议在所有出版物和工具中使用该编号，但事实是前两种 GRCh38 和 hg38 对生信分析更常见。在不更改染色体坐标的情况下，向参考基因组添加或替换新序列，这种打补丁的方式，会在基因组版本后加 .p （patch）来命名。这就像在王者荣耀，英雄联盟中，为了维持游戏热度，会大幅修改游戏架构，流程，世界观，图片，叫大版本更新，而定期对某些英雄的面板属性修正，作为补丁。举个例子，GRCh38 的第九个补丁，正式版本叫做 Genome Reference Consortium Human Build 38 patch release 9，简称 GRCh38.p9。在 GenBank 编号为 GCA_000001405.24，RefSeq 编号为 GCF_000001405.35。在 Ensemble 编号为 GRCh38，NCBI 编号为 GRCh38。1、常用人参考基因组对应表根据 GRC 官网信息，GRCh39 大版本将会无限停更，他们在考虑用新模型和序列来构建人类的参考基因组，细节不清楚，猜测有可能会有泛基因组内容。2、常用小鼠参考基因组对应表三、下载1、NCBI这里提供两种下载方式，一种为网页界面下载，另一种为FTP下载。可视化下载进入网址https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/browse#!/overview/搜索物种下载界面FTP下载随便提一下，Chrome 浏览器在18版本后由于安全原因已经不支持 ftp 协议，改用 https 协议，可以看到链接已经与之前的不同。这里以下载人的参考基因组 GRCh38 为例：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/vertebrate_mammalian/Homo_sapiens/reference/GCF_000001405.39_GRCh38.p13人类基因组注释文件：GTF 格式：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/vertebrate_mammalian/Homo_sapiens/annotation_releases/109/GCF_000001405.38_GRCh38.p12/GCF_000001405.38_GRCh38.p12_genomic.gtf.gzGFF 格式：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/vertebrate_mammalian/Homo_sapiens/annotation_releases/109/GCF_000001405.38_GRCh38.p12/GCF_000001405.38_GRCh38.p12_genomic.gff.gz如果以这种方式下载，其实已经可以路径中大概看出相关物种的下载地址，可以自行查询及下载其他物种。2、Ensemble可视化下载网址：http://asia.ensembl.org点击物种名，进入下载界面点击对应名称，下载参考基因组和基因组注释文件FTP下载同样以下载人参考基因组 GRCh38 为例：http://ftp.ensembl.org/pub/current_fasta/homo_sapiens/dna/Homo_sapiens.GRCh38.dna.toplevel.fa.gzGTF 文件：http://ftp.ensembl.org/pub/current_gtf/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh38.104.gtf.gzGTT 文件：http://ftp.ensembl.org/pub/current_gff3/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh38.104.gff3.gz3、GENCODE如果小伙伴研究的物种只涉及人类和小鼠，极力推荐 GENCOE，这里有着相较其他数据库，最新最全的基因组和其注释信息。网址：https://www.gencodegenes.org/点击人类的最新版点击下载基因组注释文件点击下载参考基因组文件4、UCSC相对其他下载方式，UCSC 本职的工作是做基因组浏览器的，因此也可以从下图看到，在这里可以根据自己定义来下载相对于的基因组区域，比如 prime，exon，gene，transcript等等。网址：http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables下载：设置参数如下，然后点击下载参考基因组及注释文件5、iGenomesiGenomes是常见分析生物的参考序列和注释文件的集合。这些文件已从Ensembl，NCBI或UCSC下载。染色体名称已更改为简单且与下载源一致。每个iGenome都可以作为压缩文件使用，其中包含生物体的单个基因组构建的序列和注释文件。网址：https://support.illumina.com/sequencing/sequencing_software/igenome.html由亚马逊资助的生物信息参考基因组下载站点，有各种参考基因组，注释文件，软件索引等常用文件，并且有着极快的下载速度，但是缺点是只有常用的物种。站点：https://ewels.github.io/AWS-iGenomes/四、其他参考基因组版本信息https://zhenglei.blog.csdn.net/article/details/117486244参考https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grchttp://genomeref.blogspot.com/发布于 2021-06-23 23:16生物学生物信息学基因组赞同 15721 条评论分享喜欢收藏申请转载文章被以下专栏收录生信情报站用生物信息解决生物

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R64-1-1

Aspergillus nidulans

ASM1142v1

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WBcel235

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BDGP6.28

Bombyx mori

ASM15162v1

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This archive is based on Ensembl Release 75 data,

and gives continuing access to human assembly GRCh37. Human variation and regulation data has since been updated in April 2021.

MySQL dumps of human databases on the most recent schema version are available on our FTP site.

Ensembl GRCh37 Release 111 (January 2024)

Updated regulation data

Updated RefSeq data

Updated variation data to dbSNP156 plus updated data from all variant and phenotype association sources including ClinVar, OMIM and the GWAS Catalog

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EMBL-EBIhttp://grch37.ensembl.org

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使用ensembl探索人类基因组 - 知乎首发于生物黑客启示录切换模式写文章登录/注册使用ensembl探索人类基因组极客象限科幻科普作家，代表作《生物黑客启示录》获得人类基因组序列或许是现代最伟大的科学成就之一。对遍布于23个染色体上的30亿个核苷酸组成的这一复杂客体进行研究，毫无疑问充满了挑战。我们需要做的，就是将过去、当下及未来的信息整合起来，真正通晓人类基因的含义。如果想要理解人类（基因组）数据，必须对以下几点有清晰的认识： 1. 除了几千个仍需要填补的小洞以外，我们已经知晓了人类基因组的完整核苷酸序列。当然，这也是几乎要完成的新版本的人类基因组定期释放的原因所在，这种变化的状态对所有大型动物基因组都是真实的。 2. 序列是由原始格式获取的，未来的挑战在于原始数据的注释，即创建有关人类基因组详细和精确特征的数据表格。 3. 从整个世界范围来看，通过使用各种技术，关于人类基因和特征的信息每天都在产生。这需要某些乐于奉献的人将这些数据收集起来，认真地包装好，并免费向整个研究社区共享。说完这几点认识，下面开始步入正题。要探索人类基因组，必然免不了要提到“Ensembl”。Ensembl是什么？ ensumbl是脊椎动物基因组的基因组浏览器，支持有关比较基因组学、进化、序列变异和转录调节的研究，它能够对基因进行注释，计算多重比对，预测调节功能及收集疾病数据。打开http://asia.ensembl.org/index.html进入Ensembl首页。在页面的左下部分是各物种基因组列表区域。可以看到，人类、小鼠和斑马鱼的基因组作为常用基因组已经单独列了出来。点击“human”，进入人类基因组界面。这个页面包含了染色体组型概要、区域示例、基因组比对、基因注释及变异信息等多项内容，先点击“view karyotype”看一下人类基因组的染色体组成。这个页面呈现了不同人类染色体的图解视图，包含了X染色体、Y染色体和人类线粒体DNA分子。这个视图是可以向下延伸的，即点击其中任意一个染色体就可以进入该染色体的详细信息页面。以15号染色体为例进行说明，点击15号染色体进入详细页面。（注意，点击后会出现两个选项，选择chrosome summary那一项。）在这个页面中，可以看到15号染色体有101991189个碱基，其中编码基因612个，非编码基因1032个。现在，看着这些有着密密麻麻字样的图表，或许我们会问自己这样一个问题：dUTPase基因在哪里？在概要图最左侧点击q21.1带子，进入该序列段。在这个页面中Gene: 后的文本框输入DUT，点击GO，即可检索到dUTPase基因。并且可以看到，这个基因在15号染色体上的位置为48331011~48343373，其基因编号为ENSG00000128951。发布于 2020-10-20 15:44基因组染色体基因组学赞同 9添加评论分享喜欢收藏申请转载文章被以下专栏收录生物黑客启示录生物黑客的知识

保姆级参考基因组及其注释下载教程（图文详解）-腾讯云开发者社区-腾讯云

考基因组及其注释下载教程（图文详解）-腾讯云开发者社区-腾讯云生信菜鸟团保姆级参考基因组及其注释下载教程（图文详解）关注作者腾讯云开发者社区文档建议反馈控制台首页学习活动专区工具TVP最新优惠活动文章/答案/技术大牛搜索搜索关闭发布登录/注册首页学习活动专区工具TVP最新优惠活动返回腾讯云官网生信菜鸟团首页学习活动专区工具TVP最新优惠活动返回腾讯云官网社区首页 >专栏 >保姆级参考基因组及其注释下载教程（图文详解）保姆级参考基因组及其注释下载教程（图文详解）生信菜鸟团关注发布于 2021-07-05 19:08:117.2K0发布于 2021-07-05 19:08:11举报文章被收录于专栏：生信菜鸟团生信菜鸟团目录一、什么是参考基因组和基因组注释？二、参考基因组版本命名 1、常用人参考基因组对应表 2、常用小鼠参考基因组对应表三、下载 1、NCBI 2、Ensemble 3、GENCODE 4、UCSC 5、iGenomes四、其他参考基因组信息什么是参考基因组和基因组注释？先来理一理参考基因组，基因组注释文件间的关系。自从 1990 启动的家喻户晓的人类基因组计划开始，全世界的科学家竭尽全力破译了第一个完整的人类基因组，从那时开始人类拿到了一本只有 ATCG 四个碱基书写的天书。后续人们逐步完善了基因组序列信息，并写在 Fasta 格式的文本文件“天书”中，这本天书就叫做参考基因组。但是，直接拿天书来看是一脸懵逼的，于是大家开始利用实验技术手段开始着手解密这本天书，随后大量的基因以及非编码序列被人们详细的标记在参考基因组对应的位置。同时对该位置加入大量的注释细节，最终将这些信息写在 BED，GTF，GFF 格式的基因组注释文件。所以也可以把基因组注释文件理解为字典，看不懂天书，翻翻字典就懂了。随着时间的推移，在更先进技术的加持下，在已经构建好的基因组和注释信息上不断增加，删减，修改，就有了不同的版本。而每一个版本的参考基因组都会对应有一个基因组注释文件（天书和字典一一对应），接下来我们看看参考基因组版本是怎么指定的。

参考基因组版本命名在讲参考基因组之前，需要提到一个组织参考基因组联盟（Genome Reference Consortium），它是由 NCBI，EBI，桑格研究所等机构组成。GRC 利用最佳的技术装配，纠正，增加基因组序列，以此作为在生信分析领域作为参考的基因组。目前，该机构构建了人，小鼠，大鼠，斑马鱼，鸡的参考基因组。人基因组官名叫 GRCh38 （Genome Reference Consortium Human Build 38），GRCh38 在UCSC基因组浏览器中还有个小名 hg38，这个小名对于大多数人来说是更亲切熟悉的。GRCh38 在 GenBank 中叫 GCA_000001405.15，在 RefSeq 中叫 GCF_000001405.26，虽然 GRC 组织建议在所有出版物和工具中使用该编号，但事实是前两种 GRCh38 和 hg38 对生信分析更常见。在不更改染色体坐标的情况下，向参考基因组添加或替换新序列，这种打补丁的方式，会在基因组版本后加 .p （patch）来命名。这就像在王者荣耀，英雄联盟中，为了维持游戏热度，会大幅修改游戏架构，流程，世界观，图片，叫大版本更新，而定期对某些英雄的面板属性修正，作为补丁。举个例子，GRCh38 的第九个补丁，正式版本叫做 Genome Reference Consortium Human Build 38 patch release 9，简称 GRCh38.p9。在 GenBank 编号为 GCA_000001405.24，RefSeq 编号为 GCF_000001405.35。在 Ensemble 编号为 GRCh38，NCBI 编号为 GRCh38。1常用人参考基因组对应表发布时间201320092006GRC 官名GRCh38GRCh37GRCh36UCSChg38hg19hg18EnsembleGRCh38GRCh37GRCh36GENCODE38193cNCBIGRCh38GRCh37GRCh36GenBankGCA_000001405RefSeqGCF_000001405根据 GRC 官网信息，GRCh39 大版本将会无限停更，他们在考虑用新模型和序列来构建人类的参考基因组，细节不清楚，猜测有可能会使用机器学习，泛基因组等技术来构建。2常用小鼠参考基因组对应表发布时间202020112007GRC 官名GRCm39GRCm38UCSCm39mm10mm9EnsembleGRCm39GRCm38GENCODEM27M25M1NCBIGRCm39GRCm38NCBIM37下载1NCBI这里提供两种下载方式，一种为网页界面下载，另一种为FTP下载。可视化下载进入网址https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/browse#!/overview/搜索物种下载界面FTP下载随便提一下，Chrome 浏览器在18版本后由于安全原因已经不支持 ftp 协议，改用 https 协议，可以看到链接已经与之前的不同。这里以下载人的参考基因组 GRCh38 为例：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/vertebrate_mammalian/Homo_sapiens/reference/GCF_000001405.39_GRCh38.p13人类基因组注释文件：GTF 格式：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/vertebrate_mammalian/Homo_sapiens/annotation_releases/109/GCF_000001405.38_GRCh38.p12/GCF_000001405.38_GRCh38.p12_genomic.gtf.gzGFF 格式：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/vertebrate_mammalian/Homo_sapiens/annotation_releases/109/GCF_000001405.38_GRCh38.p12/GCF_000001405.38_GRCh38.p12_genomic.gff.gz如果以这种方式下载，其实已经可以路径中大概看出相关物种的下载地址，可以自行查询及下载其他物种。2Ensemble可视化下载网址：http://asia.ensembl.org点击物种名，进入下载界面点击对应名称，下载参考基因组和基因组注释文件FTP下载同样以下载人参考基因组 GRCh38 为例：http://ftp.ensembl.org/pub/current_fasta/homo_sapiens/dna/Homo_sapiens.GRCh38.dna.toplevel.fa.gzGTF 文件：http://ftp.ensembl.org/pub/current_gtf/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh38.104.gtf.gzGTT 文件：http://ftp.ensembl.org/pub/current_gff3/homo_sapiens/Homo_sapiens.GRCh38.104.gff3.gz3GENCODE如果小伙伴研究的物种只涉及人类和小鼠，极力推荐 GENCOE，这里有着相较其他数据库，最新最全的基因组和其注释信息。网址：https://www.gencodegenes.org/点击人类的最新版点击下载基因组注释文件点击下载参考基因组文件4UCSC相对其他下载方式，UCSC 本职的工作是做基因组浏览器的，因此也可以从下图看到，在这里可以根据自己定义来下载相对于的基因组区域，比如 prime，exon，gene，transcript等等。网址：http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables下载：设置参数如下，然后点击下载参考基因组及注释文件5iGenomesiGenomes是常见分析生物的参考序列和注释文件的集合。这些文件已从Ensembl，NCBI或UCSC下载。染色体名称已更改为简单且与下载源一致。每个iGenome都可以作为压缩文件使用，其中包含生物体的单个基因组构建的序列和注释文件。网址：https://support.illumina.com/sequencing/sequencing_software/igenome.html由亚马逊资助的生物信息参考基因组下载站点，有各种参考基因组，注释文件，软件索引等常用文件，并且有着极快的下载速度，但是缺点是只有常用的物种。站点：https://ewels.github.io/AWS-iGenomes/物种参考基因组版本对应信息https://zhenglei.blog.csdn.net/article/details/117486244参考：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grchttp://genomeref.blogspot.com/本文参与腾讯云自媒体分享计划，分享自微信公众号。原始发表：2021-06-23，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除httpshttp网络安全gonode.js本文分享自生信菜鸟团微信公众号，前往查看如有侵权，请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除。本文参与腾讯云自媒体分享计划，欢迎热爱写作的你一起参与！httpshttp网络安全gonode.js评论登录后参与评论0 条评论热度最新登录后参与评论推荐阅读LV.关注文章0获赞0目录可视化下载可视化下载FTP下载领券社区专栏文章阅读清单互动问答技术沙龙技术视频团队主页腾讯云TI平台活动自媒体分享计划邀请作者入驻自荐上首页技术竞赛资源技术周刊社区标签开发者手册开发者实验室关于社区规范免责声明联系我们友情链接腾讯云开发者扫码关注腾讯云开发者领取腾讯云代金券热门产品域名注册云服务器区块链服务消息队列网络加速云数据库域名解析云存储视频直播热门推荐人脸识别腾讯会议企业云CDN加速视频通话图像分析MySQL 数据库SSL 证书语音识别更多推荐数据安全负载均衡短信文字识别云点播商标注册小程序开发网站监控数据迁移Copyright © 2013 - 2024 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云版权所有深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 深公网安备号 44030502008569腾讯云计算（北京）有限责任公司京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号 | 京公网安备号11010802020287问题归档专栏文章快讯文章归档关键词归档开发者手册归档开发者手册 Section 归档Copyright © 2013 - 2024 Tencent Cloud.All Rights Reserved. 腾讯云版权所有登录后参与评论00

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ensembl和NCBI基因组下载，基因序列下载查看

ensembl

NCBI

参考基因组下载，Ensembl，NCBI，JGI等网站下载使用，可视化浏览,基因查看与下载等；

如今大量物种参考基因组数据已被公布，对于科研工作者，可以说是一笔巨大“财富”。那么该如何获取这笔“财富”呢？

本期将介绍几个相关的数据库，并举例演示如何查找和下载到想要的参考基因组及参考基因组得注释信息。

查找参考基因组得常用数据库

1.Ensembl

是由 European Bioinformatics Institute（EBI）与Wellcome Trust Sanger Institute（WTSI）共同合作开发的数据库项目。涵盖大量物种的参考基因组信息，并且数据更新及时，是参考基因组下载的好选择。

动物参考基因组：http://asia.ensembl.org/index.html

植物参考基因组：http://plants.ensembl.org/index.html

其他真菌细菌等参考基因组：http://ensemblgenomes.org/

2.NCBI

是National Centerfor Biotechnology Information的缩写，指美国国立生物技术信息中心。NCBI的全面和强大，相信大家都深有感触，NCBI在参考基因组信息展示上同样表现出色。

地址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

详细下载方法：https://www.omicsclass.com/article/497

3.UCSC

UCSC Genome Browser是由University of California Santa Cruz (UCSC) 创立和维护的，主要收录一些模式动物得数据库，尤其是人和鼠参考基因组较常用；关于人的基因组注释信息非常全面；

地址：http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway

4.phytozome（JGI）

主要收录绿色植物基因组的数据库，主要用于植物比较基因组学分析，收录的植物基因组及注释信息很全面，也是一个不错的植物基因组下载数据库；

地址：https://phytozome.jgi.doe.gov/pz/portal.html

5.其它：

一下单一物种的基因组数据库；拟南芥，TAIR是位于美国的拟南芥信息资源网站（The Arabidopsis Information Resource, TAIR）（http://www.arabidopsis.org/）；水稻的http://rice.plantbiology.msu.edu/等；

老师在确定参考基因组分析项目的时候，一定要指明自己所用的参考基因组下载地址和版本，因为各个数据库会有各自的一套基因ID，如果用错了参考基因组，由于基因ID的不对应会对后期结果的查看造成不必要得麻烦；

这么多的数据库，各有优缺点，该如何选择合适的参考基因组下载地址呢？针对物种全面程度，和基因组注释信息的详细程度，以及易用性，小编首推Ensembl数据库，今天就来分享一下Ensembl数据库得应用；在接下来得推送也会介绍NCBI和JGI数据库的使用；

Ensembl数据库下载参考基因组

下面以植物拟南芥为例：

1.进入网站：http://plants.ensembl.org/index.html

一些常用的物种列在首页拟南芥，水稻，玉米等如果想要得物种不在首页可以点击：View full list of all Ensembl Plants species ；可以得到所有物种的列表；

2. 点击进入拟南芥参考基因组介绍页面；

可以看到拟南芥基因组的介绍信息：

3.下载参考基因组：点击Download DNA sequence (FASTA)

一般我们下载*toplevel.fa.gz文件，为参考基因组完整文件，其他rm，sm，和分开染色体得文件；sm和rm的意义可看README文件，介绍如下，为repeat区不同mask方法：

'dna_rm' - masked genomic DNA. Interspersed repeats and low

complexity regions are detected with the RepeatMasker tool and masked

by replacing repeats with 'N's.

'dna_sm' - soft-masked genomic DNA. All repeats and low complexity regions

have been replaced with lowercased versions of their nucleic base

4.基因蛋白质和cds序列文件的下载：

在上一步的网址下，点击转到高层目录：就可以看到cds和蛋白质pep等的下载

5.基因注释文件gff和gtf文件的下载：

在上一步的基础上继续点击两次转到高层目录：可以看到gff和gtf目录，点击进入到自己想要的物种下载对应的文件即可：

高级应用：

浏览拟南芥一个基因的位置：直接搜索基因名AT2G02740

2. 搜索到该基因的信息：

3.点击基因名得到详细信息:具体位置，不同转录本的位置及信息：

4.查看其中一个转录本序列信息，下载该转录本的蛋白质或者cd序列：

下面是该转录本的详细信息：

总结：

Ensembl 网址收录的基因组全面，下载方便，在线可视化做得也不错，当然由于篇幅限制只能介绍一些简单的应用，还有其他一些实用得应用如blast搜索一些同源基因；BioMart ：支持用户个性化的筛选基因组上的注释信息，如指定区域的基因，GO注释，不同数据库的基因ID等等信息，非常强大；老师可尝试使用；

更多使用视频课程：https://www.omicsclass.com/video/16

更多生物信息课程：https://study.omicsclass.com/index

发表于 2018-04-22 14:59

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分类：软件工具

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Check which features are supported on each species here; if you would like to request a new species please email Helpdesk.

Ensembl Rapid Release

New assemblies with gene and protein annotation every two weeks.

Note: species that already exist on this site will continue to be updated with the full range of annotations.

Rapid Release news on our blog

Wheat assemblies

Ensembl Plants hosts the RefSeq v1.0 assembly from the IWGSC, including:

The IWGSC RefSeq v1.1 gene annotation, with links to wheat-expression.com and KnetMiner

14 wheat cultivars from the 10+ genome project

Alignment of 98,270 high confidence genes from the TGACv1 annotation.

Axiom 35K, 820K SNP arrays from CerealsDB, including QTL links in selected cases and Linkage Disequilibrium display. See QTL example here.

EMS-induced mutations from sequenced TILLING populations of Cadenza (coding regions) and Kronos (coding regions and promoters).

Inter-Homeologous Variants (IHVs) between the A, B and D genome components.

Chromosome specific KASP markers were added from the Nottingham BBSRC Wheat Research Centre.

Whole genome alignments to rice, brachypodium and barley.

Assembly-to-assembly mapping and gene ID mapping to the previous TGAC v1 assembly, archived at eg37-plants.ensembl.org.

Polyploid view enabled, allowing users to view alignments among multiple wheat components simultaneously.

Durum wheat 35K, 90K, 820K and TaBW280K variants

Chromosom and centromere data can be viewed here.

Archive sites

Archive of release 56 of EnsemblPlants: eg56-plants.ensembl.org (Feb 2023)

Archive of release 52 of EnsemblPlants: eg52-plants.ensembl.org (Dec 2021)

Archive of release 49 of EnsemblPlants: eg49-plants.ensembl.org (Dec 2020)

Archive of release 45 of EnsemblPlants: eg45-plants.ensembl.org (Sep 2019)

Archive of release 40 of EnsemblPlants: eg40-plants.ensembl.org (July 2018)

Archive of release 37 of EnsemblPlants: eg37-plants.ensembl.org (Oct 2017)

Funding

Ensembl Plants datasets are constructed in a direct collaboration with the Gramene resource, funded by the United States National Science Foundation award 1127112. Read more about our collaboration with Gramene.

The development of resources for wheat is funded by the BBSRC-funded Designing Future Wheat ISP and PanOryza grants.

ELIXIR implementation study FONDUE - FAIR-ification of Plant Genotyping Data and its linking to Phenotyping using ELIXIR Platforms.

Past Funding

transPLANT, funded by the European Commission within its 7th Framework Programme, under the thematic area "Infrastructures", contract number 283496.

BBSRC funding for wheat (Triticeae Genomics For Sustainable Agriculture) and barley (UK barley genome sequencing project).

ELIXIR implementation study Apple as a Model for Genomic Information Exchange.

Ensembl Genomes is developed by EMBL-EBI and is powered by the Ensembl software system for the analysis and visualisation of genomic data. For details of our funding please click here.

Ensembl Plants release 58 - January 2024

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